Bioinformática Pessoal – Qual a razão para você querer a sua?

17 de outubro de 2017

 

Uma série reveladora do Blog Mestre Genoma em parceria com a startup genomais®

 

 

Caros leitores do Mestre Genoma,

Iniciando em outubro de 2017, a presente série intitulada “Bioinformática Pessoal” é uma iniciativa composta por 3 partes: artigos mensais curtos (2-3 páginas), num estilo de (quase) jornalismo científico, que irão desencadear postagens autorais relativas, as quais, por sua vez, suscitarão os comentários dos nossos leitores. Toda essa interação será linkada pelo referido artigo mensal com tema central balizador de consequentes postagens e comentários.

O conteúdo da série “Bioinformática Pessoal” tem por objetivo divulgar, difundir e formar opinião em genômica e bioinformática para preparar o público (tanto leigo quanto de profissionais da saúde e ciências da vida) ao novo mundo da GENÔMICA PESSOAL e da MEDICINA GENÔMICA.

Neste artigo inaugural falaremos dos antecedentes que tratam do sequenciamento de DNA ou de como as sequências de DNA são obtidas após uma amostra biológica (sangue, tecidos ou células) ter o DNA devidamente extraído e purificado para ser sequenciado numa máquina que fará a leitura das bases nitrogenadas que compõem o DNA.

 

Vamos lá…

Uma vez tendo acesso e se beneficiando das tecnologias de sequenciamento de DNA de nova geração (doravante denominadas simplesmente NGS, do inglês next-gen sequencing), as perspectivas que se abrem são muito interessantes para a compreensão do quanto a bioinformática é protagonista em permitir a leitura, interpretação e absorção das informações contidas no genoma.

Para melhor caracterizar os antecedentes da genômica, vale a pena mencionar que NGS se refere ao conjunto de tecnologias (não-Sanger) de sequenciamento de DNA em larguíssima escala que, exatamente por isso, operam de modo massivamente paralelo.

Com NGS, o DNA pode ser sequenciado em paralelo, produzindo substancialmente mais cobertura e volume de dados, além de minimizar a necessidade de laboriosos métodos preparatórios de clonagem de fragmentos, tais como os usados no sequenciamento de primeira geração tipo Sanger.

   

As tecnologias NGS possibilitam avanços na medicina de precisão, no teranóstico [1] de câncer, na descoberta de drogas, na agricultura & pecuária de precisão, na genômica pessoal, dentre vários outros segmentos. O mercado NGS abrange diversos produtos e serviços que incluem produtos pré-sequenciamento, plataformas NGS, consumíveis, serviços NGS e de análises em bioinformática (doravante aqui denominadas de NGB ou next-gen bioinformatics).

As plataformas NGS atualmente disponíveis são as de sequenciamento por ligação e síntese (sequencing by synthesis (SBS) – líder mundial Illumina Inc.), por semicondutor de íons (líder mundial Thermo Fischer), por single molecule real-time (SMRT), e por nanoporos. Especificamente no mercado de serviços NGS, há uma lista de serviços mais difundidos que compreende desde os painéis gênicos dirigidos (Targeted Sequencing/Gene Panels), sequenciamento de RNAs ou RNA-Seq, sequenciamento De Novo, sequenciamento de exomas, CHiP-Seq, Whole-Genome Sequencing (WGS), Methyl-Seq, dentre outros.

Já no mercado NGB (ou de bioinformática dos dados NGS – análise, armazenamento e gerenciamento de dados genômicos), há um grande potencial de serviços customizados e flexibilizados na forma de interfaces amigáveis para os usuários se sentirem mais à vontade para explorar os dados genômicos, armazenando-os em nuvem e acessando-os sempre que necessário sem os altos ônus de estrutura ou know-how de TI (tecnologia da informação) dedicadas.

sequence-fotoimages.comNuma linguagem mais popular e acessível ao cidadão comum, podemos iniciar dizendo que o genoma de um indivíduo é o conjunto completo das sequências de DNA que representam seus cromossomos. Ou seja, o genoma representa o indivíduo na sua forma mais intrínseca, pura e natural. Ele é, ao mesmo tempo, seu manual de instruções e as ferramentas essenciais para fazer de você, você mesmo! Todas as instruções estão lá, no seu genoma, dinamicamente armazenadas num código quadrinário. Em outras palavras, você é o que o seu genoma diz que você é e tudo que poderá ser, se assim você quiser.

E o nosso genoma humano é composto por 3 bilhões de pares de bases, os nucleotídeos (as famosas letrinhas A, C, T, G) são os dados brutos que precisam ser lidos, comparados, interpretados para fazerem sentido (seja ele biológico, genético, médico, nutricional, etc.). Quais palavras e quais frases essas letras formam no genoma humano? E em cada indivíduo, como as palavras e frases no genoma estão dispostas? O que elas representam na vida de cada pessoa? Isto é o que a GENÔMICA PESSOAL pretende desvendar, apresentando aos consumidores da informação genômica todo um arsenal de detalhes e aspectos sobre seus genomas que será capaz de, num futuro breve, transformar completamente a vida humana. Como? Eu respondo a seguir…

Ao ler, entender e interpretar as informações do seu genoma, você será capaz de direcionar seus hábitos, comportamentos e tendências com base na sua propensão genômica. Aliás, pode-se mesmo dizer que nada é mais pessoal, íntimo até, do que seu próprio genoma! Ao conhecer seu genoma, você poderá antever, antecipar e prevenir não apenas doenças, mas tendências orgânicas, corporais e pessoais. Pense num universo de possibilidades que se descortinam ao mero vislumbre do texto genômico que constitui a sua expressão fenotípica – ou seja, a sua essência corporal? E se este texto puder ser lido, relido e até corrigido [2] ?

E a bioinformática é a ciência que permite esta leitura do seu genoma de modo que a extração de informações seja precisa, abrangente e compreensiva. O seu genoma é pessoal e a bioinformática que o fará acessível a um clique do seu mouse também!

 

Seja bem-vindo, então, à bioinformática pessoal….

 

Algumas Referências Web Usadas
https://www.biologiatotal.com.br/blog/edicao-genetica-por-crisprcas9-e-finalmente-testada-em-humanos.html

 


1Teranóstico é um termo cunhado para descrever terapêutica e diagnóstico precisamente combinados e baseados no genoma de um paciente, ao invés de baseados na doença.

2A “correção” genômica pode ser perseguida através da edição gênica que é um procedimento de alto nível levado a termo via técnicas como a de CRISPR, p.ex.. O sistema CRISPR (do inglês Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), ou seja, Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas, consiste em pequenas porções de DNA bacteriano compostas por repetições de nucleotídeos. A técnica molecular CRISPR/Cas9 foi desenvolvida em 2012 e desde então vem sendo utilizada nos mais variados ramos da ciência, desde experimentos em modelos celulares até à aplicação terapêutica; também é conhecida como uma “tesoura genética” porque pode cortar, a nível molecular, genes de interesse, retirando-os das células ou adicionando-os em outro organismo.

 

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